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La mutation unique d’un gène pourrait-elle contribuer au développement du trouble du spectre de l’autisme (TSA ) ?

Alors qu’encore aujourd’hui, les scientifiques peinent à identifier l’ensemble des facteurs déterminant le développement de ce trouble neurologique touchant 1 enfant sur 160 dans le monde, de nouveau travaux menés par la faculté de médecine de l’Université de Caroline du Nord (UNC) suggèrent qu’une mutuation génétique unique pourrait jouer un rôle clé dans le développement de l’autisme. Les résultats viennent d’être publiés dans la revue Neuron.

Un trouble du développement du cerveau

Encore considéré, à tort, comme une maladie psychiatrique, l’autisme est en réalité un trouble précode du développement du cerveau touchant notamment la formation des connexions neuronales.

Un gène, identifié chez les souris mais aussi présent chez l’humain, a particulièrement retenu l’attention des chercheurs : le gène MEMO1, dont la mutation pourrait perturber la formation et l’organisation des cellules gliales. Ces cellules, qui jouent un rôle de soutien et de protection du tissu nerveux, sont présentes dans le cortex cérébral, la partie du cerveau qui régule les fonctions d’ordre supérieur, telles que la parole, la conscience et la mémoire.

Une mutation qui désorganise les cellules cérébrales

Pour parvenir à cette conclusion, les chercheurs ont commencé par supprimer le gène MEM01 dans une phase précoce du développement du cortex cérébral. Ils ont alors constaté des perturbations dans la formation des cellules gliales, qui se ramifiaient excessivement, ce qui a entraîné une désorganisation des cellules cérébrales. Les chercheurs en ont donc conclu que ces cellules gliales étaient stabilisées par la protéine MEMO1, produite par le gène du même nom. 

À terme, cette découverte pourrait permettre d’offrir une meilleure prise en charge de certaines caractéristiques du TSA, notamment les problèmes comportementaux. Toutefois, reconnaissent les chercheurs, ces travaux n’en sont qu’aux préliminaires, et il est encore trop tôt pour espérer déceler ou corriger cette mutation génétique in utero.

Retrouvez l’article complet sur le site : https://www.pourquoidocteur.fr/Articles/Question-d-actu/29618-Cerveau-mutation-genetique-pourrait-l-origine-l-autisme